• Des de Girona, benvinguts a GenCardio

    Des de Girona, benvinguts a GenCardio

  • Recerca-Assistència-Divulgació-Transferència

    Recerca-Assistència-Divulgació-Transferència

  • Un esforç multidisciplinar

    Un esforç multidisciplinar

Més finançament per l’estudi genètic de les laminopaties

Més finançament per l’estudi genètic de les laminopaties

Juny 20, 2017

L'any 2016 es va realitzar un acord de col·laboració entre el Centre de Genètica Cardiovascular (IDIBGI-UdG), l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i la Fundación Andrés Marcio (FAM) per dur a terme un projecte d'investigació focalitzat en l'analisi ge

La FAM ha finançat aquest projecte durant l'any 2016 i ha recentment ampliat el finançament a dos anys més (2017 i 2018). Aquest acord es va materialitzar en una recent visita de FAM a IDIBGI.

 

Les laminopaties són un grup de patologies neuromusculars (NMD) causades per alteracions genètiques en el gen LMNA, el qual codifica per a la proteïna Lamin A / C, component essencial de l'estructura nuclear de les cèl·lules cardíaques. Els defectes genètics en aquest gen causen una àmplia gamma de malalties amb uns fenotips clarament definits, com l'envelliment prematur, malaltia muscular, neuropatia, lipodistròfia o malaltia cardíaca. Les anàlisis genètiques que s'han realitzat fins a dia d’avui en pacients afectats per laminopatia s'han centrat exclusivament en el gen LMNA malgrat que l'expressivitat dels fenotips pot ser molt diversa. L'objectiu de la col·laboració és analitzar mitjançant tecnologia NGS a famílies de tot el món que estiguin afectades amb laminopaties per identificar no només la mutació responsable de la patologia sinó també altres modificadors genètics que puguin explicar l'àmplia varietat de fenotips dins de la pròpia patologia. A l’IDIBGI s'ha dissenyat un nou panell genètic destinat a l'estudi de mutacions associades a patologies NMD.

 

Centre de Genètica Cardiovascular
IDIBGI C/ Dr Castany s/n, Parc Hospitalari Martí i Julià (M-2) 17290, Salt, Girona . Tel: 872 987087 · info@gencardio.com

Social

  • Twitter